Attualmente queste malattie sono ancora gestite, sia a livello di prevenzione che di diagnosi e terapia, secondo un modello "taglia unica" che non tiene conto delle enormi differenze individuali che si celano in gruppi di soggetti a rischio o malati, i quali vengono etichettati e trattati allo stesso modo, quando invece andrebbero raggruppati in distinti sottogruppi omogenei, i cosiddetti "endofenotipi", da gestire in maniera ben differenziata e modulata in base al sesso e alle diverse fasi della vita.

Tale cambiamento di paradigma costituisce il principio della Medicina di Precisione, che deve essere applicato anche alle Malattie Rare. Le Malattie Rare, così definite quando vi sono meno di 5 casi su 10 mila abitanti, sono infatti molto numerose (oltre 6 mila diverse malattie per un totale di circa 30 milioni di malati in Europa), estremamente eterogenee (sotto la stessa denominazione vengono inclusi endofenotipi molto diversi tra loro), difficili da diagnosticare (il ritardo diagnostico è molto più alto che nelle altre malattie) e da curare (sono spesso prive di terapie specifiche). Rappresentano dunque una sfida per la comunità medica e scientifica, che può essere affrontata efficacemente solo mediante la creazione di partenariati nazionali ed internazionali dedicati allo scambio di campioni biologici, dei dati clinici associati e delle competenze multidisciplinari, ivi inclusa la capacità di educare e divulgare.

La nascita del Centro di Medicina di Precisione HEAL ITALIA presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari dell'Università Politecnica delle Marche, ad Ancona, ha appunto lo scopo di sviluppare la Medicina di Precisione nell'ambito delle Malattie Rare, migliorandone i percorsi preventivi, diagnostici e terapeutici attraverso ricerca, formazione e assistenza clinica innovative. Si potrà avvalere delle numerose competenze multidisciplinari, sia sperimentali che cliniche, presenti negli altri Dipartimenti della Politecnica, nell'Azienda Ospedaliero-Universitaria delle Marche, nell'IRCCS-INRCA, e della Biobanca delle Marche, dotata di un laboratorio appositamente creato per analisi avanzate di biopsie liquide e solide. Il Centro di Medicina di Precisione di Ancona agirà in sinergia con il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare facente capo all'Agenzia Regionale Sanitaria delle Marche e in collaborazione con gli altri Centri di Medicina di Precisione HEAL ITALIA.

I Centri di Medicina di Precisione HEAL ITALIA si configurano infatti come un articolato sistema di servizi che devono integrare, soprattutto in contesti di tipo ospedaliero, l'analisi di dati omici, l'elaborazione di modelli predittivi ed il supporto alle decisioni cliniche consentendo agli enti del servizio sanitario nazionale di sviluppare Programmi di Medicina di Precisione in contesti organizzati.

Il Responsabile Scientifico
Prof. Gianluca Moroncini